Consulta previa a la concepción:

  • Consulta de riesgos asociados a la consanguineidad.
  • Consulta referente a antecedentes de enfermedades genéticas personales o familiares. (Cálculo de riesgos, opciones reproductivas, indicación de pruebas genéticas, implicaciones clínicas, discusión de las ventajas y las limitaciones de pruebas genéticas disponibles). Posibilidades terapéuticas, pronóstico y soporte en la toma de decisiones reproductivas.
  • Consulta de la criba de portadores de enfermedades con una frecuencia especialmente elevada en determinadas poblaciones.
  • Consulta referente a causas genéticas de infertilidad.

Consulta prenatal

  • Consulta por evaluación de los riesgos asociados a la edad materna, a resultados de criba combinado de primer trimestre y de segundo trimestre. Valoración de la angustia parental.
  • Consulta previa a una prueba invasiva (naturaleza de la prueba, anomalías detectables, técnicas realizadas en la muestra, riesgos asociados, limitaciones y ventajas).
  • Consulta por decisión de los tipos de análisis genéticos en una prueba invasiva teniendo en cuenta hallazgos ecográficos o antecedentes familiares. Discusión de nuevas técnicas, como el array-CGH, indicaciones y ventajas.
  • Consulta de resultados de una prueba invasiva (comunicación de resultados, implicaciones clínicas, posibilidades terapéuticas, pronóstico, soporte en la toma de decisiones en referencia al embarazo en curso.

Consulta post-diagnóstico:

  • Consulta posterior al diagnóstico de una enfermedad genética: discusión de las implicaciones médicas, psicológicas, educativas y sociales de la patología y de su pronóstico. Orientación y soporte en relación con los servicios sociales para la discapacidad, recursos educativos, servicios médicos de referencia para enfermedades raras específicas, servicios de soporte con asociaciones de enfermos.
  • Asesoramiento de riesgos y opciones reproductivas.
  • Consulta de seguimiento de los pacientes afectados de enfermedad genética o de los familiares.

Consulta de riesgo oncológico:

  • Consulta de valoración de antecedentes y riesgos personales y familiares en caso de sospecha de predisposición hereditaria al cáncer. Indicación de estudios genéticos. Discusión de las ventajas y las limitaciones de las pruebas genéticas disponibles. Discusión de las implicaciones sociales, médicas y psicológicas del diagnóstico.
  • Consulta de resultados de la prueba genética (soporte psicológico, implicaciones, riesgo de recurrencia, familiares en situación de riesgo). Discusión de los programas de seguimiento por criba de tumores, derivación a la unidad especializada.

Información de la Generalitat de Cataluña sobre el Consejo Genético en caso de cáncer