Durante el 2018 se ha constituido en el Hospital Universitario General de Catalunya una Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Raras (ER). Estas patologías, que tienen una baja prevalencia (inferior a 5 casos cada 10.000 habitantes), suelen tener una afectación multisistémica lo que dificulta el reconocimiento entre el colectivo médico y puede provocar un diagnóstico tardío. Por ello, la importancia de organizar la atención a las ER y consolidar un abordaje multidisciplinar.

El objetivo de nuestra Unidad es reunir a los profesionales que ya atienden ER para aprovechar sinergias y optimizar el diagnóstico y tratamiento de estas familias. Se ha de tener en cuenta que la mayoría de las enfermedades raras tienen una base genética de manera que no tan solo atendemos pacientes sino familias. A pesar de que son infrecuentes, hay más de 7.000 ER, que afectan a un 5-7% de la población general (lo que supondría unas 400.000 personas afectadas en Cataluña). La mejora en la atención a las ER representa una prioridad para el grupo Quirónsalud siendo esta Unidad multidisciplinar una apuesta por mejorar la atención a estas familias.

La Unidad de Enfermedades Raras del Hospital Universitario General de Catalunya incluye a profesionales de distintos servicios como son genética, pediatría, dermatología, ginecología, nefrología, cardiología, neurología, endocrinología o medicina interna. Este carácter multidisciplinar permite el abordaje integral de las familias afectas y responde a un proyecto global del Hospital.


Miembros de la Unidad