DEBE SABER

Es una prueba diagnóstica prenatal, mediante la cual obtendremos un fragmento de vellosidades de la placenta. Su análisis nos permitirá conocer si existen anomalías cromosómicas en el feto. No permite detectar anomalías congénitas de otra naturaleza.

Se realiza por vía vaginal y siempre guiados por ecografía.

Puede realizarse entre las 10 y 13 semanas de gestación.

Se recomienda su realización cuando:

  • Hay alteraciones cromosómicas familiares o en hijos
  • Ecografía y/o triple screening alterados

Se le pedirá que firme un consentimiento conforme está informada del procedimiento y de los posibles riesgos.

RIESGOS DE LA PRUEBA: A pesar de ser una técnica segura realizada bajo control ecográfico, existen riesgos potenciales: Infección, hemorragia materna, rotura prematura de membranas, aborto (del 1-3%).

En ocasiones puede haber fracaso de la prueba, por dificultad en la obtención de la muestra, o problemas en el laboratorio que impidan la obtención de un diagnóstico correcto.


RECOMENDACIONES ANTES DE LA REALIZACIÓN:

  • Venga acompañada
  • No necesita estar en ayunas
  • Traiga un análisis completo del grupo sanguíneo. Si la mujer es RH negativo precisará de la administración de la gammaglobulina anti- D.
  • Vaya al baño antes de la prueba

RECOMENDACIONES TRAS LA PRUEBA

  • Debe guardar reposo evitando esfuerzos 72h: reposo absoluto en cama las primeras 24h y relativo las restantes.
  • Haga vida normal, si no ha habido complicaciones, pasados 3 días.

LOS RESULTADOS:

  • A las 48h de la prueba se obtiene un Cariotipo a partir de un cultivo corto, y a las 3 semanas los resultados completos (Cultivo largo). En ambos casos contactamos por teléfono con usted el mismo día que recibimos el resultado.

También es posible estudiar

  • Los Arrays o Cariotipo molecular son útiles para el estudio de un grupo importante de Enfermedades Raras. Nos informa de todo el genoma, y permite la detección de anomalías cromosómicas de menor tamaño que en el cariotipo convencional, Se obtiene resultados en 7-10 días, ya que no necesita cultivo celular. Estaría indicado si en la ecografía se detecta Un pliegue nucal aumentado, defectos congénitos o del crecimiento, entre otras cosas. También en el estudio de un aborto, ya que hay una alta tasa de fallo de cultivo celular. Y siempre que los progenitores lo deseen, ya que permite descartar anomalías relacionadas con retraso mental que actualmente no son detectables en el cariotipo convencional
  • El estudio genético molecular específico: en enfermedades hereditarias en las que hay un familiar afecto o portador con gen específico conocido, por ejemplo la Fibrosis Quística entre otras.

SIGNOS DE ALARMA

Consulte al servicio de Ginecología en caso de:

  • Sangrado vaginal.
  • Pérdida de líquido amniótico.
  • Fiebre.
  • Dolor abdominal agudo.