Què és la prova del taló?
El Dr. Isidre Casals, professional del servei de Pediatria de l’Hospital Universitari General de Catalunya explica què és la prova del taló, què detecta i en què consisteix.
El Programa de cribratge neonatal de trastorns metabòlics congènits del nounat a Catalunya té com a objectius detectar, diagnosticar i tractar precoçment algunes malalties que en gran part són d’origen metabòlic. Aquestes malalties són tras¬torns genètics molt poc freqüents però que es poden detectar al naixement, tot i que el nadó no en presenti símptomes. Si es diagnostiquen i es tracte precoçment es poden evitar o minimitzar greus conseqüències pel que fa al desenvolupament intel·lectual i a la salut del lactant.
En l’actualitat, permet la detecció de 24 malalties: l’hipotiroïdisme congènit, la fibrosi quística, la fenilcetonúria i cinc altres trastorns del metabolisme dels aminoàcids, vuit trastorns del metabolisme dels àcids orgànics, sis trastorns del metabolisme dels àcids grassos, l’anèmia de cèl·lules falciformes i la immunodeficiència combinada greu.
La prova, mínimament invasiva, ràpida i molt segura, consisteix en realitzar una punxada superficial al taló i extreure unes gotes de sang que s’impregnen en un paper absorbent homologat que s’envia al laboratori per a analitzar-lo. El moment idoni per fer-la és 48 hores després del naixement. Aquesta prova s’efectua en el centre sanitari on ha nascut el nen i el resultat s’envia al domicili familiar després d’un mes, aproximadament.
