És un equip multidisciplinari que treballa en el diagnòstic, tractament i sensibilització cap a les malalties minoritàries.
Actualment les principals línies de treball estan enfocades a:

  • Diagnòstic de malalties de dipòsit lisosomal en poblacions amb signes guia.
  • Cribratge de pòrfir agudes.
  • Detecció de mastocitosis sistèmica
  • Atenció a múltiples patologies minoritàries amb base genètica en l'adult
  • Esclerosi tuberosa
  • Neurofibromatosis
  • Defectos ciclo de la urea
  • Distrofia miotónica