Aquelles persones amb una malaltia genètica, una història familiar d'una malaltia hereditària o altres factors de risc per una malaltia d'origen genètic es poden beneficiar de visitar un assessor genètic. També parelles amb desig reproductiu o embarassat en curs, que vulguin rebre informació sobre els riscos de defectes congènits o ajuda per interpretar correctament resultats de les diverses proves de cribratge genètic.

Especialment serà indicat fer una consulta d'assessorament genètic en els supòsits següents:

  • Història familiar de malalties hereditàries o anomalies congènites.
  • Sospita de càncer hereditari per una història familiar rellevant.
  • Diagnòstic duna malaltia amb component hereditari.
  • Marcadors de risc durant l embaràs.
  • Reafirmació de coneixements sobre un diagnòstic genètic previ.
  • Planificació familiar. Definir el risc reproductiu i informar d'opcions reproductives.
  • Abans i després de fer una prova genètica.
  • Abans i després d'un programa de cribratge genètic.