Les Cardiopaties Congènites: visibilitzar una realitat present des del naixement

Cada any neixen a Espanya al voltant de 360.000 nadons, segons dades del Ministeri de Sanitat. D’aquests, vuit de cada 1.000 presentaran algun tipus de cardiopatia congènita, cosa que suposa prop de 3.000 nous casos anuals, i s’estima que aproximadament un terç necessitarà alguna intervenció durant el primer any de vida.

Les cardiopaties congènites constitueixen el grup de malformacions congènites més freqüent i engloben un ampli conjunt d’alteracions en l’estructura o el funcionament del cor que s’originen durant el desenvolupament embrionari. Tot i que són presents des del naixement, no sempre es manifesten de manera immediata ni amb la mateixa intensitat.

"Moltes cardiopaties congènites permeten una vida pràcticament normal, però la clau no és només detectar-les, sinó classificar-les correctament i establir un seguiment adequat des de l’inici", assenyala el Dr. Jordi Balcells, cap del Servei de Cardiologia de l’Hospital Universitari General de Catalunya.

Una patologia diversa, amb graus molt diferents de complexitat

No existeix una única cardiopatia congènita. Algunes alteracions poden detectar-se ja en el període neonatal, mentre que d’altres passen desapercebudes durant anys. En determinats casos, l’evolució és favorable i no requereix cap tractament específic més enllà del seguiment periòdic; en d’altres, és necessari un abordatge precoç mitjançant cateterisme cardíac o cirurgia.

El seu origen sol ser multifactorial i, en la majoria dels casos, no s’identifica una causa única. Poden influir-hi factors genètics, determinades infeccions durant l’embaràs o l’exposició a substàncies tòxiques, encara que en moltes situacions no és possible establir un desencadenant concret.

La Fundación Española del Corazón sosté que poden aparèixer en aproximadament l’1% dels nounats i les classifica en tres grans grups:

• La presència de curtcircuits entre cavitats cardíaques i/o grans vasos, en què es produeix un pas anòmal de sang entre la circulació sistèmica (rica en sang oxigenada) i la circulació pulmonar (sang encara no oxigenada), com poden ser les comunicacions interauricular i interventricular (CIA - CIV) o el ductus arteriós persistent (DAP).

• L’existència de lesions obstructives que dificulten la sortida de la sang des de les cavitats cardíaques, com són les estenosis valvulars congènites o la coartació de l’aorta.

• Les cardiopaties cianòtiques, caracteritzades per una oxigenació insuficient de la sang i l’aparició de cianosi (coloració blavosa o violàcia de la pell, llavis, llengua…), com poden ser la transposició de grans artèries, la tetralogia de Fallot o l’anomalia d’Ebstein.

"Donat el seu gran nombre, la simptomatologia associada és molt variable i va des de les que són totalment asimptomàtiques i no requereixen tractament específic fins a aquelles que ocasionen símptomes severs i necessiten correcció quirúrgica durant les primeres setmanes de vida", explica el Dr. Balcells.

Quan convé consultar un especialista

La manera com es manifesta una cardiopatia congènita varia segons el tipus d’alteració i l’etapa vital. En nounats i infants petits poden aparèixer dificultats per alimentar-se, respiració accelerada, cansament destacable, apatia o una coloració blavosa de la pell i les mucoses (cianosi).

En altres casos, els símptomes són més subtils o apareixen amb el temps. En adolescents i adults, alguns senyals que convé valorar són la falta d’aire o la fatiga fàcil amb esforços habituals, la sensació de palpitacions, els marejos o la disminució progressiva de la tolerància a l’exercici.

"No totes les cardiopaties congènites donen símptomes clars des de l’inici. Quan apareixen senyals persistents o canvis en la capacitat funcional, el prudent és realitzar una valoració cardiològica exhaustiva", indica el Dr. Balcells.

El buf cardíac, una consulta freqüent a la infància

El motiu de consulta més habitual en cardiologia infantil és la detecció d’un buf cardíac, un so que s’escolta en auscultar el cor i que és degut al pas de la sang a través de les cavitats i vàlvules cardíaques. Segons la Fundación Española del Corazón, no tots els bufs estan associats a l’existència d’una cardiopatia congènita.

Els anomenats bufs funcionals o "innocus" apareixen en cors normals i no tenen cap implicació negativa. Són freqüents —poden aparèixer fins en un 50–90% dels infants en algun moment del desenvolupament— i solen detectar-se amb més facilitat en aquesta etapa perquè el tòrax és més prim. Acostumen a desaparèixer arribada l’adolescència o les primeres etapes de la joventut, i no requereixen cap maneig específic més enllà de confirmar-ne la desaparició definitiva amb el pas del temps.

"El paper de l’especialista és diferenciar aquests casos dels bufs patològics, que sí poden estar associats a una cardiopatia congènita", apunta el cap del Servei de Cardiologia de l’Hospital Universitari General de Catalunya.

Viure amb una cardiopatia congènita

L’Hospital Universitari General de Catalunya se suma a la visibilització d’aquesta realitat per recordar que es tracta d’una patologia freqüent i diversa que, amb un seguiment adequat, pot abordar-se de manera eficaç al llarg de tota la vida.

"Avui dia, una cardiopatia congènita no defineix el projecte vital d’una persona. Amb un acompanyament adequat, la majoria de pacients pot desenvolupar la seva vida amb normalitat, sempre amb un seguiment adaptat a cada etapa", conclou el Dr. Jordi Balcells.