L’espina bífida és una malformació congènita que es produeix durant les primeres setmanes de l’embaràs, quan la columna vertebral del fetus no es tanca correctament. Aquesta alteració afecta el desenvolupament del tub neural, l’estructura que donarà lloc al cervell i a la medul·la espinal, i pot tenir conseqüències sobre la mobilitat, la sensibilitat i el funcionament de determinats òrgans.

Tot i que se sol associar a discapacitats físiques importants, no tots els casos presenten la mateixa gravetat. Algunes formes gairebé no provoquen símptomes, mentre que d’altres requereixen cirurgia des del naixement i seguiment mèdic durant el creixement.

"L’espina bífida pot tenir conseqüències molt diferents segons la zona de la columna afectada i el grau de lesió dels nervis. Identificar la malformació i conèixer-ne l’abast permet anticipar les necessitats de l’infant i planificar-ne l’atenció des de les primeres etapes de la vida", sosté el Dr. Jorge Knorr, facultatiu especialista en Cirurgia Ortopèdica i Traumatologia de l’Hospital Universitari General de Catalunya.

Quins tipus d’espina bífida existeixen?

L’espina bífida es pot presentar de diferents formes:

• Espina bífida oculta: és la forma més lleu i freqüent. Hi ha una petita obertura en una o diverses vèrtebres, però generalment la medul·la espinal i els nervis no estan afectats. Moltes persones no presenten símptomes.
• Meningocele: és poc freqüent i es caracteritza per l’aparició d’un sac de líquid cefalorraquidi que sobresurt per una obertura de la columna, sense incloure la medul·la espinal.
• Mielomeningocele: és la forma més greu. Una part de la medul·la espinal i els nervis sobresurten a través de l’obertura vertebral, fet que pot provocar alteracions importants de la mobilitat, la sensibilitat i el control urinari i intestinal.

Com es detecta durant l’embaràs?

La principal eina diagnòstica és l’ecografia del segon trimestre, que habitualment es realitza entre les setmanes 19 i 22 de gestació i permet observar la columna vertebral i detectar possibles anomalies.

També es poden utilitzar anàlisis d’alfafetoproteïna (AFP) en sang materna i, en determinats casos, una amniocentesi. Aquestes proves ajuden a orientar el diagnòstic, tot i que els resultats s’han d’interpretar juntament amb les troballes ecogràfiques. No obstant això, en les formes més lleus, l’espina bífida pot passar desapercebuda durant l’embaràs i detectar-se després del naixement.

"La detecció durant l’embaràs permet valorar la gravetat de la malformació i estudiar les opcions de tractament abans del naixement. No tots els casos requereixen la mateixa intervenció, per la qual cosa és fonamental analitzar el grau d’afectació i planificar l’atenció que necessitarà el nadó", assenyala l’especialista.

Quines complicacions poden aparèixer?

Les conseqüències depenen de la gravetat de la malformació i de l’afectació neurològica. Entre les més habituals hi ha:

• Debilitat muscular, pèrdua de sensibilitat o paràlisi de les cames.
• Deformitats dels peus, alteracions del maluc o escoliosi.
• Dificultats per controlar la bufeta i l’intestí.
• Hidrocefàlia, per acumulació de líquid al cervell.
• En alguns casos, dificultats cognitives o d’aprenentatge.

Quins tractaments poden necessitar aquests infants?

El tractament depèn de la gravetat de la lesió. En determinats casos es pot valorar una cirurgia fetal per reparar la malformació abans del naixement. Quan la intervenció es realitza després del part, el tancament quirúrgic se sol dur a terme durant les primeres hores o dies de vida per protegir les estructures nervioses i reduir complicacions.

Posteriorment, alguns infants poden necessitar fisioteràpia, ajudes per a la mobilitat, cirurgia ortopèdica o tractament dels problemes urinaris i intestinals. Per això, l’abordatge sol requerir la col·laboració de diferents especialitats i un seguiment adaptat al creixement.

Es pot prevenir l’espina bífida?

Tot i que el seu origen és multifactorial i no tots els casos es poden evitar, l’aportació adequada d’àcid fòlic abans de la concepció i durant el primer trimestre de l’embaràs ajuda a reduir el risc de defectes del tub neural.

Per això, es recomana planificar la gestació, mantenir una alimentació equilibrada i consultar sobre la suplementació amb àcid fòlic, especialment quan hi ha antecedents familiars o factors de risc.

"El tractament no acaba amb la reparació de la malformació. Durant el creixement és necessari vigilar la mobilitat, les possibles deformitats musculoesquelètiques i l’autonomia de l’infant per adaptar les mesures de rehabilitació o les intervencions que pugui necessitar", conclou el Dr. Jorge Knorr, facultatiu especialista en Cirurgia Ortopèdica i Traumatologia de l’Hospital Universitari General de Catalunya.