La fibrosi quística és una malaltia hereditària que afecta principalment l’aparell respiratori, tot i que també pot alterar el funcionament del pàncrees, l’intestí o el fetge.
Amb motiu del Dia Mundial de la Fibrosi Quística, que se celebra cada 8 de setembre, l’Hospital Universitari General de Catalunya recorda la importància del diagnòstic i del seguiment continuat d’una malaltia l’evolució de la qual pot ser molt diferent d’una persona a una altra.
"El nostre objectiu és anticipar-nos a les possibles complicacions i preservar, durant el màxim temps possible, la funció pulmonar i l’estat nutricional. Per aconseguir-ho és fonamental fer un seguiment continuat i adaptar les decisions terapèutiques a cada etapa de la malaltia", explica el Dr. Antonio Torres, cap del Servei de Pneumologia de l’Hospital Universitari General de Catalunya.
Una malaltia d’origen genètic
La fibrosi quística és una malaltia hereditària causada per alteracions en el gen que regula la proteïna CFTR, encarregada d’intervenir en el transport de clor i aigua a través de les membranes cel·lulars.
La seva transmissió és autosòmica recessiva, cosa que significa que, per desenvolupar la malaltia, cal heretar una còpia alterada del gen de cada progenitor. De vegades, tots dos pares poden ser portadors sense presentar símptomes.
D’aquí la importància del cribratge neonatal. A Espanya, la fibrosi quística forma part del programa de cribratge i es pot detectar durant els primers dies de vida a través de la prova del taló. Quan el resultat planteja una sospita, el diagnòstic s’ha de confirmar mitjançant les proves corresponents.
En nens o adults que no compten amb un diagnòstic previ, l’estudi es pot plantejar davant la presència de símptomes compatibles o antecedents familiars i completar-se amb exploracions dirigides a valorar la situació respiratòria, digestiva i nutricional del pacient.
Quins són els símptomes més comuns?
Les manifestacions de la fibrosi quística poden variar considerablement entre pacients i depenen dels òrgans afectats. Entre les més habituals es troben:
Símptomes respiratoris
- Tos persistent, de vegades amb expectoració
- Infeccions pulmonars recurrents
- Sibilàncies o dificultat respiratòria
- Sinusitis freqüent
- Menor tolerància a l’esforç
Símptomes digestius
- Dolor abdominal
- Restrenyiment persistent
- Episodis d’obstrucció intestinal
- Deposicions greixoses o amb mala olor
- Dificultat per guanyar pes o mantenir un estat nutricional adequat
En els nadons, també poden aparèixer signes com retard del creixement, una pell especialment salada o l’absència de deposicions durant les primeres 48 hores de vida.
Una infecció respiratòria aïllada o una tos puntual no són, per si soles, indicatives de fibrosi quística. El que pot fer recomanable una valoració mèdica és que determinats símptomes persisteixin, es repeteixin o apareguin associats a alteracions digestives o antecedents familiars.
"El que ens ha de cridar l’atenció no és tant un episodi aïllat com un patró que es manté en el temps. Infeccions respiratòries que es repeteixen, una tos persistent o dificultats per guanyar pes poden tenir múltiples causes, però quan apareixen de manera recurrent és important estudiar-les i descartar una malaltia de base", assenyala el Dr. Torres.
Un tractament adaptat a cada pacient
Tot i que actualment no existeix una cura definitiva per a la fibrosi quística, el seu abordatge ha evolucionat de manera important i s’orienta a controlar els símptomes, prevenir i tractar les infeccions, facilitar l’eliminació de les secrecions respiratòries i mantenir un estat nutricional adequat.
En funció de les necessitats de cada pacient, pot incloure fisioteràpia respiratòria, tractaments per afavorir l’eliminació del moc, antibiòtics quan estan indicats, suport nutricional i, en determinats casos, teràpies específiques segons l’alteració genètica responsable de la malaltia.
Els moduladors de CFTR milloren el funcionament de les proteïnes CFTR defectuoses. Ajuden a millorar la funció pulmonar i poden contribuir a prevenir problemes pulmonars o altres complicacions. No tots els moduladors de CFTR funcionen per a totes les persones amb fibrosi quística, perquè només són efectius per a determinades mutacions del gen CFTR. L’equip mèdic sol·licitarà primer una prova genètica per determinar si és probable que una teràpia moduladora de CFTR funcioni per al pacient. Aquests medicaments es prenen per via oral. Alguns moduladors de CFTR podrien interactuar amb altres medicaments, incloses les píndoles anticonceptives. Poden causar efectes secundaris, com l’empitjorament temporal dels símptomes respiratoris, congestió nasal o sinusal, mal de cap o dolor abdominal. Tot i que no és freqüent, algunes persones experimenten ansietat o depressió quan prenen moduladors de CFTR.
Existeixen diverses teràpies moduladores de CFTR:
- Un medicament de triple combinació (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor) podria ajudar fins al 90% de les persones que tenen fibrosi quística. Actualment està aprovat per a adults i nens majors de 2 anys amb determinades mutacions del gen CFTR.
- L’ivacaftor està aprovat per a adults i nens a partir dels 4 mesos d’edat.
- Una combinació de lumacaftor i ivacaftor està aprovada per a persones que tenen almenys 1 any.
- Una combinació de tezacaftor i ivacaftor està aprovada per a persones a partir dels 4 mesos d’edat.
El maneig de les infeccions respiratòries requereix una valoració individualitzada. No és recomanable iniciar antibiòtics per compte propi, ja que l’elecció del tractament pot dependre de la situació clínica i, quan és necessari, de l’anàlisi de les secrecions respiratòries per identificar el microorganisme implicat.
"Avui el repte no és únicament tractar les complicacions quan apareixen, sinó acompanyar el pacient al llarg de la seva evolució i adaptar l’abordatge quan canvien les seves necessitats. Un seguiment coordinat permet detectar abans els problemes i afavorir que la malaltia interfereixi al mínim possible en la seva vida diària", conclou el Dr. Antonio Torres, cap del Servei de Pneumologia de l’Hospital Universitari General de Catalunya.
