Tenir son després d’una mala nit és una cosa habitual. Una situació diferent és que la necessitat de dormir aparegui de manera recurrent, sigui difícil de controlar o provoqui episodis involuntaris de son durant les activitats quotidianes. Quan aquesta somnolència persisteix tot i mantenir un descans nocturn adequat, convé valorar-ne l’origen.

Una de les possibles causes és la narcolèpsia, una malaltia neurològica crònica i poc freqüent que altera els mecanismes cerebrals encarregats de regular el son i la vigília. Segons la Societat Espanyola de Neurologia (SEN), unes 25.000 persones la pateixen a Espanya i una part important dels casos encara roman sense diagnosticar.

"Una persona amb narcolèpsia no té simplement més son del que és habitual. Pot experimentar una necessitat de dormir difícil de vèncer fins i tot en moments en què s’hauria de mantenir plenament desperta. Quan aquests episodis es repeteixen i comencen a interferir en els estudis, la feina, la conducció o les relacions socials, és important investigar-ne la causa", explica la Dra. Raidili Cristina Mateo, cap de servei de la Unitat del Son de l’Hospital Universitari General de Catalunya.

Quins tipus existeixen?

• Narcolèpsia tipus 1: es caracteritza per somnolència diürna excessiva i per la presència de cataplexia, una pèrdua sobtada i transitòria de força muscular desencadenada habitualment per emocions intenses com el riure, la sorpresa o l’enuig. Pot manifestar-se com a debilitat als genolls, dificultat per parlar o, en alguns casos, provocar una caiguda.
• Narcolèpsia tipus 2: provoca somnolència diürna excessiva, però no presenta cataplexia.

La narcolèpsia tipus 1 es deu a un dèficit d’orexina. L’FDA ha aprovat un fàrmac agonista dels receptors de l’orexina que actua sobre la causa biològica de la malaltia i pot suposar un avenç important en la qualitat de vida d’aquests pacients.

No es coneix una única causa de la malaltia i, tot i que pot aparèixer a diferents edats, sovint comença en etapes joves i el diagnòstic es pot retardar durant anys.

Símptomes que van més enllà de tenir son

La somnolència diürna excessiva sol ser la primera manifestació i altres símptomes poden aparèixer anys després. A més, la seva presència i intensitat varien d’una persona a una altra. Entre els més comuns destaquen:

• Son irresistible o episodis involuntaris durant el dia.
• Migdiades breus que alleugen temporalment la somnolència, tot i que aquesta pot reaparèixer al cap d’unes hores.
• Cataplexia.
• Son nocturn fragmentat i despertars freqüents.
• Paràlisi temporal en adormir-se o despertar-se, amb impossibilitat de moure’s o parlar.
• Al·lucinacions molt vívides a l’inici o al final del son.

"La cataplexia és un símptoma especialment orientatiu quan està present. No es tracta d’un desmai, sinó d’una pèrdua brusca del to muscular amb conservació de la consciència, habitualment desencadenada per una emoció. Identificar bé aquest tipus d’episodis pot ajudar molt a orientar el diagnòstic", assenyala l’especialista.

Com es diagnostica?

Quan existeix sospita de narcolèpsia, es poden realitzar proves específiques com la polisomnografia nocturna i el test de latències múltiples, que permet valorar quant triga la persona a adormir-se durant diverses migdiades programades i si entra de manera precoç en fase REM.

"Des de la Unitat del Son valorem el conjunt dels símptomes i els resultats de les proves específiques, perquè no existeix una única dada que confirmi per si sola la narcolèpsia. Aquesta valoració global és la que permet diferenciar-la d’altres trastorns que també poden provocar somnolència excessiva durant el dia", explica la Dra. Raidili Cristina Mateo.

Com reduir-ne l’impacte en la vida diària

Tot i que la narcolèpsia és una malaltia crònica i actualment no té cura, els seus símptomes es poden tractar i existeixen mesures que ajuden a millorar la qualitat de vida i a mantenir l’autonomia.

Mantenir horaris regulars de son, planificar migdiades breus al llarg del dia i evitar la privació de son pot ajudar a controlar millor la somnolència. També és important identificar les situacions en què un episodi de son pot suposar un risc, especialment en conduir, manejar maquinària o realitzar determinades activitats.

Segons les característiques de cada pacient, pot ser necessari recórrer a tractament farmacològic per controlar la somnolència, la cataplexia o altres símptomes. El seguiment permet revisar-ne l’eficàcia i ajustar el maneig a l’evolució de la malaltia i a les necessitats personals, laborals o acadèmiques.

"El tractament no busca únicament reduir els episodis de son, sinó aconseguir que la malaltia condicioni al mínim possible la vida de la persona. Adaptar rutines, anticipar situacions de risc i ajustar el tractament de manera individualitzada pot marcar una diferència important en la seva autonomia i en la seva qualitat de vida", conclou la Dra. Raidili Cristina Mateo, cap de servei de Neurofisiologia clinica (Unitat del Son) de l’Hospital Universitari General de Catalunya.